Sono stati presentati a Palazzo Pirelli a Milano lunedì 18 marzo gli esiti del progetto RINGS che ha analizzato impatti, sostenibilità e realizzabilità dell'introduzione delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS) – la determinazione dell’intera sequenza, o quasi, del #DNA di un individuo – per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile.
Dallo studio emerge che:
- esistono ancora poche evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa e sul suo impatto sui sistemi sanitari nazionali
- è prematuro il ricorso a WGS come strumento di screening. Non abbiamo sufficienti conoscenze sul significato clinico effettivo di tutte le varianti genetiche individuabili
- la valutazione etica sulle informazioni da dare ai genitori e sulla loro possibilità di essere informati non ha ancora punti fermi
- l’impatto economico e organizzativo di un programma di screening genetico neonatale sui nuovi nati in Regione Lombardia è un aspetto critico.
Il progetto RINGS è stato commissionato da Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica e coordinato da Fondazione Telethon e dalla nostra azienda in partnership con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.
Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di Genetica medica, con una lunga esperienza nell’analisi del genoma nel percorso diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattia genetica rara, ha commentato: "Nonostante le scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa, è opportuno avvalersi più spesso del sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattia già conclamata. Questo permetterà di risparmiare a molti pazienti e ai loro caregiver lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche”.
