Malattie rare
Direttore/Responsabile: MARIA LUCA'
Attività
La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da malattia rara ed è costituita, tra l’altro, da Presidi di Rete. L’ASST Papa Giovanni XXIII è uno dei 59 Presidi della Rete Regionale per le malattie rare della Lombardia. I Presidi di Rete per una determinata malattia rara si fanno carico di provvedere alla documentazione relativa alle esenzioni ticket dei malati rari ed alla stesura dei piani terapeutici.
L'attività principale della nostra Unità di Malattie Rare consiste nel coordinamento dei referenti per le Malattie rare dei vari reparti relativamente alla stesura dei documenti per i pazienti, aggiornamento delle candidature per 'nuove' Malattie Rare, attività di aggiornamento scientifico e progetti per il miglioramento della gestione dei Malati Rari.
Di seguito l’elenco delle Malattie Rare con diritto all'esenzione dalle spese sanitarie per le quali siamo Presidio di Rete:
MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
- RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI RA0030
TUMORI
- RB0010 WILMS TUMORE DI
- RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
- RBG010 NEUROFIBROMATOSI
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
- RC0020 KALLMANN SINDROME DI
- RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
- RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
- RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
MALATTIE DEL METABOLISMO
- RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
- RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
- RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
- RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
- RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
- RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
- RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
- RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
- RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
- RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
- RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
- RC0150 WILSON MALATTIA DI
- RC0G130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
- RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
- RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
- RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
- RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
- RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
- RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
- RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
- RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
- RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
- RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
- RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
- RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
- RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI
- RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
- RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
- RF0061 DRAVET SINDROME DI
- RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
- RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
- RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI
- RF0140 WEST SINDROME DI
- RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
- RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
- RF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
- RFG160 DISTONIE PRIMARIE
- RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
- RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
- RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
- RF0270 COGAN SINDROME DI
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
- RC0010 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
- RC0210 BEHCET MALATTIA DI
- RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
- RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA
- RG0030 POLIARTERITE NODOSA
- RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
- RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI
- RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
- RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
- RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
- RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
- RG0010 BUDD-CHIARI SINDROME DI
- RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
- RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
- RH0011 SARCOIDOSI
- RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
- RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
- RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
- RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
- RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
- RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
- RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
- RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
- RN1360 ALPORT SINDROME DI
MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
- RL0030 PEMFIGO
- RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
- RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
- RM080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
- RM0010 DERMATOMIOSITE
- RM0020 POLIMIOSITE
- RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
- RM0030 CONNETTIVITE MISTA
- RM0040 FASCITE EOSINOFILA
- RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
- RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
- RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
- RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
- RN0320 GASTROSCHISI
- RN0322 ONFALOCELE
- RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
- RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
- RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
- RN0210 ATRESIA BILIARE
- RN0220 CAROLI MALATTIA DI
- RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
- RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
- RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA
- RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
- RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
- RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
- RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
- RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
- RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
- RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
- RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
- RN1350 ALAGILLE SINDROME DI
- RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
- RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
- RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
- RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
- RC0270 LOWE SINDROME DI
ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
- RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
Collaborazioni
Gli specialisti della nostra azienda collaborano alle seguenti Reti Europee di Malattie Rare