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Grazie all?Associazione Angelman vola a Rotterdam per studiare questa rara sindrome

L'Associazione Angelman Onlus, nell?ambito di un accordo di collaborazione siglato con la Fondazione di Ricerca Ospedale di Bergamo (From),?ha ?adottato? una ricercatrice e finanzia uno studio sulla Sindrome di Angelman. Il progetto durer? quattro anni e consentir? a Monica Sonzogni, giovane biologa molecolare bergamasca, di lavorare all'Erasmus MC di Rotterdam, uno dei centri europei di ricerca pi? all'avanguardia per questa malattia rara. Originaria di Sedrina, grazie al suo curriculum - segnalato dall'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo ? ? stata scelta fra una decina di giovani ricercatori italiani dal direttore del centro di ricerca olandese, il professor Ype Elgersma, dopo una dura selezione.
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Lo studio prender? il via nel mese di agosto grazie alla copertura finanziaria di 30.000 Euro l'anno (120 mila Euro in totale), interamente a carico dell'Associazione Angelman. La FROM coordiner? il progetto, in linea con uno dei suoi obiettivi: occuparsi di malattie rare. ?Siamo consapevoli ? spiega il presidente From Carlo Nicora- che questi pazienti corrono il rischio di?ricevere cure inadeguate, perch? le loro malattie sono poco conosciute e poco studiate, quando non addirittura misconosciute?.
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L? Associazione Angelman onlus ? un?associazione di familiari nata nel 2012 a Credaro (BG), con due obiettivi: portare all'attenzione dell'opinione pubblica e delle case farmaceutiche la Sindrome di Angelman e in generale le malattie rare, e sostenere la ricerca genetica sulla Sindrome di Angelman, in modo da offrire ai malati e alle famiglie la speranza di valide terapie per una malattia invalidante che colpisce con forme diverse di ritardo psicomotorio tanti bambini e ragazzi nel mondo.
Al sostegno dell?iniziativa contribuisce anche il Rotary Club di Treviglio e Pianura Bergamasca, che un paio d?anni fa ha lanciato il progetto "Fai volare la ricerca", raccogliendo circa 20mila Euro per? lo studio e la ricerca sulla Sindrome di Angelman.
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Luca Patelli, presidente dell?Associazione Angelman commenta: ?Siamo orgogliosi e felici di poter avviare la ricerca e di vederla affidata a una giovane bergamasca. ? il progetto che abbiamo perseguito fin dai primi passi dell'Associazione, tre anni fa, e che ora si realizza. La partnership con From ? molto importante perch? garantisce una relazione ai massimi livelli con i centri di ricerca pi? importanti al mondo, agevola lo scambio di informazioni e apre la possibilit? di nuove future iniziative. Ringrazio From per aver accettato con entusiasmo questa collaborazione, il Rotary Club di Treviglio e della Pianura Bergamasca per averci sostenuto fin dall'inizio e con loro tutte le associazioni, le aziende, i volontari e le persone che in questi tre anni ci hanno aiutato con l?obiettivo di trovare una cura per tanti bambini. Vorrei citarli uno a uno ma la lista ? lunga. Credevamo che raccogliere fondi sarebbe stato un compito molto duro in anni difficili come questi; abbiamo invece trovato tanta solidariet? e sensibilit? tra i bergamaschi e i bresciani".
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Sergio Moroni, assistente del Governatore Distretto 2042 e responsabile di progetto per il Rotary Club di Treviglio sottolinea: "Il Rotary Club di Treviglio e il Distretto 2042 da sempre sono sensibili alle necessit? dei bambini che soffrono e che hanno bisogno di cure. Proprio il nostro Club di Treviglio nel 1985 ha dato il via alla Campagna, divenuta poi mondiale, End Polio Now per la vaccinazione della popolazione mondiale infantile contro la poliomielite. Da allora l?incidenza della poliomelite ? diminuita del 99%, da circa 350mila casi all?anno a 369 confermati nel 2013. Il Presidente del Rotary International in questi giorni ha comunicato che ? trascorso un intero anno senza registrare nuovi casi di poliovirus selvaggio in Nigeria. Si tratta del periodo pi? lungo? senza nuovi casi di polio nel Paese africano, e rappresenta un passo essenziale per un?Africa libera dalla polio. Oggi auspichiamo di replicare il successo di questa campagna nell?ambito delle malattie rare e di trovare una cura per i bambini Angelman?.
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LE MALATTIE RARE. UNA REALTA' IN CRESCITA SPESSO DIMENTICATA
Una malattia ? considerata rara quando colpisce non pi? di 5 persone ogni 10.000 abitanti.
Il termine raro sminuisce una realt? che conta tra le 7 e le 8 mila malattie; vi sono milioni di malati in Italia, decine di milioni in Europa, molti dei quali sono bambini e ragazzi.
L'etichetta ?malattia rara? contribuisce anche a far s? che questi malati siano spesso dimenticati. Dimenticati dall'opinione pubblica, dalle politiche sanitarie, persino dalle case farmaceutiche, che difficilmente indirizzano la loro ricerca verso queste patologie e verso icosidetti "farmaci orfani" (farmaci che potrebbero aiutare i malati rari ma che non vengono prodotti e distribuiti perch? poco redditizi).?
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LA SINDROME DI ANGELMAN
La Sindrome di Angelman ? una malattia neurogenetica per lo pi? non ereditaria; colpisce in Italia un bimbo ogni 12mila circa, si manifesta a pochi mesi dalla nascita e comporta gravi disabilit?. I malati non parlano e hanno importanti problemi motori e cognitivi. Soffrono di epilessia, di iperattivita e di gravi disturbi del sonno.
Attualmente non esiste un trattamento in grado di guarire questa malattia. La ricerca ? per? molto promettente. Negli ultimi quindici anni gli scienziati si sono concentrati nella ricerca di una terapia, individuando il gene responsabile della malattia, il gene UBE3A e questo porta a pensare che sia non solo possibile, ma anche probabile arrivare a una cura.
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PERCHE' IL CENTRO ERASMUS DI ROTTERDAM
Il Centro Erasmus Medical Center di Rotterdam ? uno dei maggiori centri di ricerca al mondo, sede dei pi? importanti studi a livello europeo sulla Sindrome di Angelman. Attualmente ? allo studio un farmaco che potrebbe avere importanti benefici sui sintomi della malattia.
Tale farmaco potrebbe essere utile anche per il trattamento di alcune forme di autismo, che appaiono anch?esse? correlate a un difetto del gene UBE3A. La cura quindi avrebbe una portata molto ampia, dato il numero crescente di bimbi con diagnosi di autismo.
Determinante il fattore tempo: ? ipotizzabile che la terapia potr?essere tanto pi?efficace quanto pi? precocemente verr? somministrata ai malati.